NIPT testi, gebelikte yüzde 99 doğruluk oranıyla kromozomal bozuklukları tespit ediyor

Türkiye'de bazı ebeveynler, çocuklarının aşılanmasına karşı çıktıkları gibi şimdi de yenidoğan bebeklerinden topuk kanı alınmasını reddediyorlar. Topuk kanı taraması, fenilketonüri (PKU), konjenital hipotiroidi gibi ciddi sağlık sorunlarının erken teşhis edilmesini sağlayarak tedavi şansını artırıyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre, yenidoğan tarama programları her yıl 12 binden fazla çocuğun sağlıklı bir yaşama başlamasına yardımcı oluyor. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu Türkiye'de genetik hastalıkların görülme sıklığı artıyor. Türk Tabipleri Birliği ve diğer sağlık profesyonelleri, aşı ve topuk kanı taramalarının önemini vurgulayarak, ebeveynlerin bu konudaki yanlış bilgilendirilmelerine ve dirençlerine dikkat çekiyorlar.

Genetik mutasyonlar ebeveynden çocuğa geçerek kansere yol açabiliyor. Teksas Üniversitesi MD Anderson Kanser Merkezi'nden Prof. Dr. Banu Arun, meme kanseri tanısı alan hastaların genetik test yaptırması gerektiğini belirtti. Genetik testler, kanser riskini belirlemede ve tedavi planlamasında önemli rol oynuyor. Türkiye'de de yapılabilen bu testler, kişiye özgü tarama fırsatı sunuyor ve erken tanı ile koruyucu önlemler alınmasını sağlıyor.

Çin'de yapılan bir araştırma, hamileliğin erken dönemlerinde Covid-19 enfeksiyonu geçiren kadınların bebeklerinde doğumsal kalp anomalileri riskinin arttığını ortaya koydu. Araştırmada, Covid-19 geçiren hamilelerin bebeklerinde kalp anomalisi oranı yüzde 10.08 iken, kontrol grubunda bu oran yüzde 4.13 olarak belirlendi. Uzmanlar, viral enfeksiyonların doğumsal kalp hastalıklarına yol açabileceğini ve aşılamanın bu riskleri azaltmada önemli olduğunu vurguluyor. Ayrıca, hamilelikte alınabilecek önlemler arasında maske kullanımı, folik asit alımı ve genetik faktörlerin dikkate alınması öneriliyor.

Türkiye'de yenidoğanlarda ulusal tarama programının başlatılmasına öncülük eden Prof. Dr. İmran Özalp, Kars'ta bir ailenin bebeğinden topuk kanı alınmasını reddetmesi üzerine mahkemenin aileyi haklı bulmasını eleştirdi. Özalp, topuk kanı taramasının her bebeğe gecikmeden uygulanması gerektiğini belirtti. Sağlık Bakanlığı, mahkeme kararının hatalı olduğunu değerlendirerek istinaf yoluna başvurdu. Özalp, koruyucu hekimliğin önemine dikkat çekerek, tarama programlarının hastalıkların erken teşhisinde kritik rol oynadığını vurguladı.

Britanya'da, mitokondriyal hastalıkları önlemek amacıyla geliştirilen Mitokondriyal Donasyon Tedavisi (MDT) kullanılarak üç kişinin DNA'sını taşıyan bir bebek dünyaya getirildi. Bu teknik, Newcastle'da geliştirildi ve 2015'te yasal düzenlemelerle uygulanmasının önü açıldı. İlk uygulama 2016'da ABD'de gerçekleşti ve Britanya'da 20 Nisan 2023 itibarıyla beşten az doğum bu teknikle yapıldı. Tekniğin başarılı olması durumunda Britanya'da her yıl yaklaşık 150 doğumda kullanılması mümkün olabilir.