Dünya genelinde yaklaşık 400 milyon insan nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Bu hastalıkların yüzde 80'i kalıtsal olup, yüzde 20'si enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörlerle ilişkilendiriliyor. Nadir hastalıkların tanımı ülkeden ülkeye değişiklik gösteriyor ve teşhis edilmesi genellikle uzun zaman alıyor. En bilinen nadir hastalıklar arasında Taş Adam Sendromu, Lesch-Nyhan Sendromu, Kurt Adam Sendromu ve Erken Yaşlanma Sendromu yer alıyor.