NIPT testi, gebelikte yüzde 99 doğruluk oranıyla kromozomal bozuklukları tespit ediyor

NIPT testi, gebelikte yüzde 99 doğruluk oranıyla kromozomal bozuklukları tespit ediyor ile benzer, 35 olumlu, 49 olumsuz, ve 60 önemli olmak üzere, toplam 98 olay izlendi.

Sağlık Bakanlığı ABD MESUDE ERŞAN Dünya Sağlık Örgütü Britanya Türk Tabipleri Birliği Diken BBC İstanbul MESUDE DEMİR BBC Türkçe Canva Fahrettin Koca Covid-19 İtalya İstanbul Barosu Almanya İngiltere Reuters DSÖ Araştırmacılar İsveç Avrupa AB meme kanseri Fransa Elon Musk
Sağlık Bakanlığı ABD MESUDE ERŞAN Dünya Sağlık Örgütü Britanya Türk Tabipleri Birliği Diken BBC İstanbul MESUDE DEMİR BBC Türkçe Canva Fahrettin Koca Covid-19 İtalya İstanbul Barosu Almanya İngiltere Reuters DSÖ Araştırmacılar İsveç

Türkiye'de bazı ebeveynler, çocuklarının aşılanmasına karşı çıktıkları gibi şimdi de yenidoğan bebeklerinden topuk kanı alınmasını reddediyorlar. Topuk kanı taraması, fenilketonüri (PKU), konjenital hipotiroidi gibi ciddi sağlık sorunlarının erken teşhis edilmesini sağlayarak tedavi şansını artırıyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre, yenidoğan tarama programları her yıl 12 binden fazla çocuğun sağlıklı bir yaşama başlamasına yardımcı oluyor. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu Türkiye'de genetik hastalıkların görülme sıklığı artıyor. Türk Tabipleri Birliği ve diğer sağlık profesyonelleri, aşı ve topuk kanı taramalarının önemini vurgulayarak, ebeveynlerin bu konudaki yanlış bilgilendirilmelerine ve dirençlerine dikkat çekiyorlar.
26 Ocak 2023

Genetik mutasyonlar ebeveynden çocuğa geçerek kansere yol açabiliyor. Teksas Üniversitesi MD Anderson Kanser Merkezi'nden Prof. Dr. Banu Arun, meme kanseri tanısı alan hastaların genetik test yaptırması gerektiğini belirtti. Genetik testler, kanser riskini belirlemede ve tedavi planlamasında önemli rol oynuyor. Türkiye'de de yapılabilen bu testler, kişiye özgü tarama fırsatı sunuyor ve erken tanı ile koruyucu önlemler alınmasını sağlıyor.
10 Eylül 2024

Çin'de yapılan bir araştırma, hamileliğin erken dönemlerinde Covid-19 enfeksiyonu geçiren kadınların bebeklerinde doğumsal kalp anomalileri riskinin arttığını ortaya koydu. Araştırmada, Covid-19 geçiren hamilelerin bebeklerinde kalp anomalisi oranı yüzde 10.08 iken, kontrol grubunda bu oran yüzde 4.13 olarak belirlendi. Uzmanlar, viral enfeksiyonların doğumsal kalp hastalıklarına yol açabileceğini ve aşılamanın bu riskleri azaltmada önemli olduğunu vurguluyor. Ayrıca, hamilelikte alınabilecek önlemler arasında maske kullanımı, folik asit alımı ve genetik faktörlerin dikkate alınması öneriliyor.
3 Kasım 2024

Türkiye'de yenidoğanlarda ulusal tarama programının başlatılmasına öncülük eden Prof. Dr. İmran Özalp, Kars'ta bir ailenin bebeğinden topuk kanı alınmasını reddetmesi üzerine mahkemenin aileyi haklı bulmasını eleştirdi. Özalp, topuk kanı taramasının her bebeğe gecikmeden uygulanması gerektiğini belirtti. Sağlık Bakanlığı, mahkeme kararının hatalı olduğunu değerlendirerek istinaf yoluna başvurdu. Özalp, koruyucu hekimliğin önemine dikkat çekerek, tarama programlarının hastalıkların erken teşhisinde kritik rol oynadığını vurguladı.
23 Ağustos 2024

Britanya'da, mitokondriyal hastalıkları önlemek amacıyla geliştirilen Mitokondriyal Donasyon Tedavisi (MDT) kullanılarak üç kişinin DNA'sını taşıyan bir bebek dünyaya getirildi. Bu teknik, Newcastle'da geliştirildi ve 2015'te yasal düzenlemelerle uygulanmasının önü açıldı. İlk uygulama 2016'da ABD'de gerçekleşti ve Britanya'da 20 Nisan 2023 itibarıyla beşten az doğum bu teknikle yapıldı. Tekniğin başarılı olması durumunda Britanya'da her yıl yaklaşık 150 doğumda kullanılması mümkün olabilir.
11 Mayıs 2023

Dünya Sağlık Örgütü'nün (DSÖ) temel ilaçlar listesindeki, gebelik sonlandırılmasında kullanılan ve ağızdan alınan güvenilir ilaçlar Türkiye'de eczanelerden temin edilemiyor. Türkiye'de gebeliğin 10'uncu haftası doluncaya kadar istek üzerine kürtaj yaptırmak hukuken mümkün. Ancak 2012'de dönemin Başbakanı Recep Tayyip Erdoğan'ın 'Her kürtaj bir Uludere'dir' demesiyle fiilen engellenmeye başlandı. İlaçla kürtaj (düşük) daha az maliyetli ve kullanımı kolay bir yöntem. DSÖ'nün temel ilaçlar listesinde, ilaçla kürtaj için kullanılan mifebriston (RU-486 adıyla da biliniyor) ve misoprostol yer alıyor. Ancak mifepristone Türkiye'ye hiç girmedi. Misoprostol ise mide koruyucu ilaç olarak reçete ediliyor ve eczanelerde satılıyordu.
4 Ağustos 2023

Türkiye'de akraba evliliği oranı %23.2 olup, bu durum nadir kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını artırıyor. Ancak, yeni doğan bebeklerde sadece altı nadir hastalık için tarama yapılıyor, bu sayı Tayvan, Kanada, İtalya ve ABD gibi ülkelerde çok daha yüksek. Türkiye'de tahminen 5 milyondan fazla bireyin bir nadir hastalığı varken, nadir hastalıkların erken tanı ve tedavisi için yenidoğan tarama programlarının genişletilmesi gerekiyor. Ayrıca, nadir hastalıklardan etkilenen bireyler ve aileleri, sağlık harcamaları nedeniyle ekonomik zorluklarla karşı karşıya kalıyor.
3 Mart 2024

Yeni bir araştırmaya göre, Alzheimer hastalığını teşhis etmek için geliştirilen basit bir kan testi yaklaşık yüzde 90 doğruluk oranına sahip. Bu test, Alzheimer hastalarının kanındaki 'p-tau217' ve 'amiloid beta' proteinlerini ölçerek hızlı ve ucuz bir teşhis sağlıyor. Araştırmacılar, bu testin klinik kontrollerden daha doğru sonuç verdiğini belirtiyor. Ancak, sinirbilimci Cliff Abraham, bu gelişmenin büyük bir devrim olmadığını ifade ediyor.
29 Temmuz 2024

Nature Neuroscience dergisinde yayınlanan bir araştırma, hamileliğin annelerin beyninde dinamik ve işlevsel değişikliklere yol açtığını ortaya koydu. Araştırma, 38 yaşındaki sağlıklı bir kadının beynini iki yıl boyunca inceledi ve hamilelik sırasında beyindeki gri madde ve beyaz madde yapısında önemli değişiklikler gözlemlendi. Bu değişikliklerin, annenin beyninin anneliğe hazırlanma sürecinin bir parçası olduğu düşünülüyor. Çalışma, hamilelik sırasında hormon seviyelerindeki değişimlerin beyin anatomisini nasıl etkilediğini anlamaya yönelik önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.
18 Eylül 2024

Dünya Sağlık Örgütü'nün raporuna göre, iklim değişikliği hamilelik süreçlerini olumsuz etkileyerek düşük, erken doğum ve gebelik diyabeti gibi sorunlara yol açabiliyor. Aşırı sıcaklar, sineklerin taşıdığı hastalıklar ve orman yangınları hamileler için risk oluşturuyor. Ege Üniversitesi'nden Doç. Dr. Renginar Öztürk Dönmez, küresel ısınmanın bebek sağlığı üzerindeki etkilerini vurguladı ve hamilelerin bu olumsuzluklardan korunması için alınması gereken önlemleri sıraladı.
13 Haziran 2024

ABD'nin Washington Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, yapay zekanın derin öğrenme modelini kullanarak hamile kadınların rahimlerindeki elektrik dalgalanmalarını analiz etti. Bu analiz sonucunda, yapay zekanın erken doğumları hamileliğin 31. haftasında tahmin edebildiği belirlendi. Araştırmada, katılan kadınların yüzde 19'unda erken doğum tahmini yapıldı ve bu tahminlerin doğruluğu gebeliğin 37. haftasında teyit edildi. Dr. Arye Nehorai, buldukları yöntemin evde kullanımının mümkün olduğunu ve maliyet avantajları sunduğunu ifade etti.
21 Haziran 2023

NP İstanbul Beyin Hastanesi'nde yapılan toplantıda uzmanlar, sınavlara hazırlanan çocukların performans artırıcı ilaçlar kullanmasının uzun vadede bağımlılığa yol açabileceği konusunda ebeveynleri uyardı. Prof. Dr. Nevzat Tarhan, kontrol edilebilen stresin başarıyı artırabileceğini, ancak kontrol edilemeyen stresin öğrenme hızını yavaşlattığını belirtti. Ayrıca, ebeveynlerin çocuklarını başkalarıyla kıyaslamamaları ve onlara destek olmaları gerektiği vurgulandı. Uzmanlar, sınav kaygısının yönetilebilir olduğunu ve gerektiğinde medikal tedavilerin uygulanabileceğini ifade etti.
23 Mayıs 2024

Weizmann Bilim Enstitüsü ekibi, kök hücre kullanarak 14 günlük gerçek bir embriyo örneğine benzeyen bir 'embriyo modeli' geliştirdi. Bu model, laboratuvarda hamilelik testini pozitif gösteren hormonları bile salgıladı. Bu çalışmanın amacı, insan yaşamının erken dönemlerini anlamanın etik bir yolunu bulmak. Araştırma, Nature dergisinde yayınlandı ve İsrailli ekip tarafından erken embriyoda ortaya çıkan tüm önemli yapıları taklit eden ilk 'tam' embriyo modeli olarak tanımlandı.
6 Eylül 2023

Yeni bir araştırma, polikistik over sendromu (çoklu yumurtalık kisti) hastalarının menopoz sonrası yumurtalık kanseri riskinin iki kat arttığını gösterdi. Ancak, bu sendromdan mustarip kadınlarda yumurtalık kanseri riski genel olarak düşük. Araştırma, polikistik over sendromunun uzun vadeli etkilerinin takip edilmesi gerektiğini bir kez daha gösterdi. Uzmanlar, menopoz sonrası bu sendromlu kadınlar arasında artan riskin altında yatan sebepleri anlamak için daha fazla araştırma gerektiğini belirtiyor.
5 Kasım 2023

Britanya'da geliştirilen yeni bir kan testi, meme kanserinin nüksetmeden önce yıllar önce geri dönüp dönmeyeceğini tespit edebiliyor. Bu test, tümör DNA'sının izlerini tespit ederek hangi hastaların kanserlerinin geri döneceğini yüzde 100 doğrulukla belirliyor. Araştırma, Londra Kanser Araştırmaları Enstitüsü'nden bir ekip tarafından 78 hasta üzerinde yapıldı ve sonuçlar Amerikan Klinik Onkoloji Derneği konferansında sunuldu. Testin, tedavinin daha erken başlamasına ve hayatta kalma oranlarının iyileştirilmesine katkı sağlaması bekleniyor.
4 Haziran 2024

Tohoku Üniversitesi'nden araştırmacılar, doğum sonrası depresyonun hamilelik sırasında ve doğumdan sonraki aydaki metabolit seviyeleri incelenerek öngörülebileceğini keşfetti. Araştırmada, depresyon geçiren kadınların hamilelikte sitozin seviyelerinin azaldığı, eritrüloz seviyelerinin ise arttığı tespit edildi. Bu bulguların doğrulanması halinde, depresyon riski taşıyan anneler için önleyici tedbirler alınabileceği belirtiliyor. Şu anda doğum sonrası depresyonu tahmin eden bir test bulunmamaktadır.
1 Mart 2023

Nature dergisinde yayımlanan bir araştırmaya göre, yüksek yağlı besinlerle beslenen erkek farelerin sperminde bazı RNA türlerinin seviyeleri yükseldi ve bu farelerin yavrularında glukoz intoleransı gibi metabolik sorunlar gözlendi. Epidemiyolojik analizler, kilolu erkeklerin oğullarında da benzer sorunların ortaya çıktığını gösterdi. Utah Üniversitesi'nden araştırmacı Qi Chen, sağlıklı spermler için sağlıklı beslenmenin önemini vurguladı ve sağlıksız beslenmenin hem babanın hem de çocuğunun hayatını etkilediğini belirtti.
9 Haziran 2024

Pozitif-iz Derneği tarafından başlatılan 'Bi' Teste Bakar!' kampanyası, herkesin kimlik bilgisi vermeden ve ücretsiz olarak HIV testi yaptırabilmesine olanak tanıyor. Dernek Kurucu Üyesi Çiğdem Şimşek, toplumda HIV hakkında yeterli bilincin olmadığını ve önyargıların devam ettiğini belirtiyor. Kampanya kapsamında, korunmasız cinsel ilişki yaşayan herkesin düzenli olarak HIV testi yaptırması gerektiği vurgulanıyor. Testler, derneğin Maslak Oto Sanayi'deki merkezinde, randevu alınarak ve danışmanlık hizmetiyle birlikte gerçekleştiriliyor.
15 Kasım 2023

Türkiye'de bir zamanlar genç nüfusa sahip olmanın bir özelliği olarak kabul edilen durum, doğurganlık oranındaki düşüşle değişmek üzere. 2022 yılında 15-44 yaş arası kadın başına düşen canlı doğum oranı 1.61'e düşmüş ve 2023'te bu oranın daha da azalması bekleniyor. Bu düşüşün ana sebepleri arasında ekonomik koşullar ve gelecek kaygısı gösteriliyor. İnsanlar, maddi zorluklar ve kaliteli eğitim gibi konularda endişe duydukları için daha az çocuk sahibi olmayı tercih ediyorlar.
8 Şubat 2024

Google'ın yapay zeka program geliştirme şirketi DeepMind, AlphaMissense adlı yeni bir sistemle insan DNA'sındaki hastalıklara yol açan genlerin tespitini hızlandırıyor. Sistem, DNA ipliklerindeki bileşenlerin sırasını kontrol ederek çalışıyor ve sıralamadaki hataların hastalığa yol açabileceğini belirliyor. Bu gelişme, hastalıkların daha hızlı teşhis edilmesine ve daha etkili tedavi yöntemlerinin bulunmasına yardımcı olabilir.
19 Eylül 2023
İşaretlediklerim