Türkiye'de akraba evliliği oranı %23.2 olup, bu durum nadir kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını artırıyor. Ancak, yeni doğan bebeklerde sadece altı nadir hastalık için tarama yapılıyor, bu sayı Tayvan, Kanada, İtalya ve ABD gibi ülkelerde çok daha yüksek. Türkiye'de tahminen 5 milyondan fazla bireyin bir nadir hastalığı varken, nadir hastalıkların erken tanı ve tedavisi için yenidoğan tarama programlarının genişletilmesi gerekiyor. Ayrıca, nadir hastalıklardan etkilenen bireyler ve aileleri, sağlık harcamaları nedeniyle ekonomik zorluklarla karşı karşıya kalıyor.