Türkiye'de tahmini 5 milyon birey nadir hastalıklardan etkilenmektedir ve bu hastalıklar için geliştirilen 416 ilacın yalnızca 76'sı Türkiye'de ruhsatlıdır. Diğer 75 ilaç yurtdışı ilaç listesi aracılığıyla temin edilebilirken, 265 ilaca erişim mümkün değildir. Nadir hastalıkların tanı ve tedavisi zor olduğu için 'yetim hastalık' olarak adlandırılır ve bu hastalıkların sadece %5'i için tedavi geliştirilebilmiştir. Türkiye'de nadir hastalıklar için ulusal bir politika bulunmamakta, ancak 2023-2027 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı yayınlanmıştır. Ayrıca, Türkiye'de nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde yaşanan sorunlar ve çözüm önerileri Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği'nin raporunda detaylandırılmıştır.